|
Метод преимплантационной генетической диагностики позволяет проверить генетический материал эмбриона на самых ранних стадиях развития, до переноса его в матку. Этот метод может использоваться только в рамках программы ЭКО, при этом важно получить достаточно большое количество эмбрионов.
На стадии 6-8 бластомеров (как правило, третьи сутки развития) проводится биопсия бластомеров - из каждого эмбриона извлекают по одной клетке, генетический материал которой и идет на анализ. После потери одной клетки эмбрион как правило продолжает развиваться нормально, быстро восстанавливая свою целостность (на этой стадии развития все бластомеры равнозначны и потеря одного из них обычно не сказывается на дальнейшем развитии плода). Однако, биопсия эмбриона все же является инвазивной процедурой и может снижать его выживаемость.
В генетической лаборатории полученный материал анализируют при помощи различных методов, среди которых наиболее распространенными являются флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и полимеразная цепная реакция (ПЦР). Первая методика позволяет определить пол эмбриона, выявить хромосомные абберации, а вторая используется для обнаружения нарушений в структуре гена. В зависимости от сложности диагностики анализ может занимать от нескольких часов до двух суток. При помощи ПЦР можно определить наличие у эмбриона таких моногенных заболеваний как муковисцидоз, фенилкетонурия, мышечная дисторофия Дюшена и многих других.
У эмбрионов наиболее часто встречаются анеуплоидии по следующим хромосомам: 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y. Метод FISH позволяет с большой точностью определить число каждой из этих хромосом во всех анализируемых эмбрионах. При наличии у пациентов сбалансированных транслокаций хромосом проводится индивидуальная диагностика в каждом конкретном случае.
После получения результатов анализа отбираются только здоровые эмбрионы, а среди них – самые жизнеспособные, и только их переносят в матку и криоконсервируют. Это происходит обычно на пятые сутки развития, на стадии бластоцисты. Однако, метод преимплатационной диагностики, как и любой лабораторный метод, не является абсолютным и не дает 100% гарантии рождения здорового ребенка. С одной стороны, сохраняется риск врожденных пороков развития (2-3%), а с другой стороны, в процессе дальнейшего развития, в ходе многократных клеточных делений генетический материал плода может нарушиться (получаются так называемые «мозаики» - часть клеток имеет нормальный геном, а часть – измененный). При наступлении беременности после применения ПГД рекомендуется проведение пренатальной генетической диагностики (по показаниям биопсия хориона, амниоцентез, всем - скрининг 1го и 2го триместров, УЗИ в критические сроки развития).
В силу инвазивности метода, а также его высокой стоимости, обусловленной использованием только импортных зондов и реактивов, сертифицированных для применения в ПГД эмбрионов человека, мы рекомендуем использование метода преимплантационной генетической диагностики только по показаниям:
- носительство хромосомных аномалий, моногенных заболеваний в семье
- многократные спонтанные прерывания беременности (выкидыши)
- повторные безуспешные попытки ЭКО/ИКСИ при хорошем качестве эмбрионов и отсутствии видимых причин ненаступления беременности
- материнский возраст (более 36 лет)
- выбор пола по социальным показаниям
Челомбитько О.М., эмбриолог
|
