График приема пациентов:
Понедельник – Пятница
9:00 – 20:00
Суббота, Воскресенье
10:00 – 15:00

Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов (ПГД)


Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет исследовать генетический материал эмбриона на самых ранних стадиях развития, до переноса его в матку. Этот метод может использоваться только в рамках программы ЭКО. Методы ПГД постоянно развиваются и совершенствуются, спектр генетических отклонений, определяемых с их помощью на сегодняшний день, очень широк.

Цены на генетическую диагностику

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ЭМБРИОНОВ (ПГД)
СТОИМОСТЬ, руб.
ПГД-консультирование
3 000-00

Наши эмбриологи

ГУСАРЕВА АННА АЛЕКСАНДРОВНА

Эмбриолог руководитель лаборатории работает в ЭКО с 1997 года Член РАРЧ, ASRM, ESHRE

ЧЕЛОМБИТЬКО ОКСАНА МИХАЙЛОВНА

Эмбриолог Член РАРЧ, ASRM, ESHRE

Следует различать два понятия – ПГД и преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий (ПГС).

Зачем нужна генетическая диагностика ПГД?

При ПГД ставится целью исключение у эмбриона определенного моногенного заболевания (при наличии высокого риска его наследования), либо хромосомной патологии – при наличии нарушений в кариотипе одного из супругов. Такие пары, как правило, фертильны, и программа ЭКО проводится только с целью применения метода ПГД для предотвращения рождения больного ребенка и снижения риска невынашивания беременности.

Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий (ПГС) предлагается бесплодным супружеским парам, которым показано лечение методом ЭКО, для увеличения эффективности и безопасности лечения. В рамках данного метода исследуется хромосомный набор эмбриона, и в полость матки переносятся только те эмбрионы, у которых не выявлено хромосомных аббераций (отклонений). Частота имплантации таких эмбрионов существенно выше, а риск спонтанного прерывания беременности значительно ниже, чем без использования ПГС.

Для определения необходимости и возможности проведения ПГД и ПГС, а также оптимальной методики ПГД и объема предварительного обследования, супружеской паре рекомендуется пройти консультацию врача-генетика (ПГД-консультанта).



Как мы проводим генетическую диагностику

В настоящее время в нашей клинике используется несколько схем проведения программ с ПГД/ПГС. Если по рекомендации генетика необходимо проверить только наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии (хромосомы 8, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22, Х, У) или  выявлено носительство хромосомной транслокации у одного из супругов, то возможно проведение цикла с биопсией эмбрионов на 3-и сутки развития и диагностикой методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). На 6-10-клеточной стадии  развития эмбрионов проводят биопсию бластомеров - из каждого эмбриона извлекают по одной клетке, генетический материал которой и идет на анализ. После потери одной клетки эмбрион, как правило, продолжает развиваться нормально, быстро восстанавливая свою целостность (на этой стадии развития все бластомеры равнозначны и потеря одного из них не сказывается на дальнейшем развитии плода). Однако, биопсия бластомеров все же является инвазивной процедурой и может снижать показатели развития эмбриона. Анализ  делается в течение 1-2 суток, и к стадии бластоцисты (5-е сутки развития) можно выбрать только здоровые по исследованным хромосомам эмбрионы  для переноса в полость матки и/или криоконсервации.

  • Рис.1. Ядро бластомера на стадии интерфазы. При помощи метода FISH помечены хромосомы 13,16, 18, 21, 22, X, Y. У эмбриона имеется трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), эмбрион анеуплоидный, к переносу не пригоден
  • Однако, метод преимплатационной диагностики, как и любой лабораторный метод, не является абсолютным и не дает 100% гарантии рождения здорового ребенка. При наступлении беременности после применения ПГД рекомендуется проведение пренатальной генетической диагностики (по показаниям биопсия хориона, амниоцентез, всем - скрининг 1-го и 2-го триместров, УЗИ в критические сроки развития).

    Для пар с неудачами имплантации, привычным невынашиванием беременности, возрастным фактором, с неясной причиной бесплодия, после нескольких безуспешных попыток ЭКО генетик может рекомендовать анализ всех хромосом методом сравнительной геномной гибридизации (array-CGH или aCGH). Этот способ может быть выбран и для пар с носительством транслокации, потому что одна хромосомная перестройка может повлечь за собой другие, ранее не определявшиеся у родителей. Для анализа методом aCGH все полученные эмбрионы обычно растят до стадии бластоцисты, на 5-6 сутки развития делают биопсию (отделяют часть клеток трофэктодермы), полученные образцы отсылают на анализ, а бластоцисты криоконсервируют каждую на отдельном носителе. Перенос эмбрионов в этом цикле не делают, поскольку анализ полного хромосомного набора может занимать до 4 недель. Бластоцисты, как и эмбрионы 3-х суток развития, обладают способностью восполнять потерю клеток.



    У метода aCGH есть несомненные преимущества перед методом FISH:

    1. информация получается обо всех хромосомах эмбриона,
    2. анализируются только эмбрионы с высоким потенциалом к имплантации (продвинутая стадия развития),
    3. снижается риск неверного диагноза в сравнении с диагностикой на 3-и сутки из-за возможности биопсии большего числа клеток, чем решается проблема мозаичности эмбрионов (хромосомную аномалию могут нести только часть клеток эмбриона, а сам он в целом будет нормальным и наоборот; если биопсия проходит на 3-и сутки и анализируется только одна клетка, то результат может оказаться ошибочным).

    pgd.png

  • Рис.2. Результаты сравнительной геномной гибридизации по двум эмбрионам. Вверху – эуплоидный (нормальный) эмбрион, внизу – эмбрион, не пригодный к переносу
  • Кроме того, используя материал, полученный после биопсии бластоцист, можно исследовать эмбрион на носительство практически любого моногенного заболевания, как совместно с анализом на все хромосомы, так и отдельно. Это может быть показано для пар с носительством моногенного заболевания у обоих супругов. Вот лишь небольшой перечень заболеваний, которые можно определить у эмбриона:

    • Муковисцидоз
    • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость
    • Наследственные миопатии
    • Гемофилии A и B
    • Болезнь Тэй-Сакса
    • Миодистрофия Дюшена
    • Спинальная мышечная амиотрофия и др.

    Безусловным преимуществом ПГД и ПГС перед пренатальными инвазивными методами генетической диагностики является определение генетического статуса эмбриона до переноса его в полость матки, а, следовательно, повышается вероятность успешной имплантации, вынашивания беременности и рождения здорового ребенка. 

    Использование вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ) является необходимым условием проведения ПГД. С другой стороны, потребность семьи в ПГД может являться самостоятельным показанием к ЭКО даже при сохранной репродуктивной функции!

    Челомбитько О.М., Гусарева А.А.

    ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ЭМБРИОНОВ (ПГД)
    СТОИМОСТЬ, руб.
    ПГД-консультирование
    3 000-00
    Prenetix – неинвазивная пренатальная диагностика плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.) (включено: краткая расшифровка анализа)
    32 000-00
    Выявление полного набора хромосом у эмбрионов пациента(24 хромосомы) методом сравнительной геномной гибридизации array-CGH 24Sure или методом секвенирования следующего поколения NGS (за 1 эмбрион)
    25 000-00
    Выявление полного набора хромосом у эмбрионов пациентов-носителей транслокаций (24 хромосомы) методом сравнительной геномной гибридизации array-CGH 24Sure (за 1 эмбрион)
    45 000-00
    Биопсия бластоцист
    32 000-00
    ПГД моногенных заболеваний (за 1 цикл)
    60 000...180 000
    Разработка индивидуальной тест-системы для ПГД моногенных заболеваний (стоимость различается в зависимости от сложности диагностики)
    100 000... 270 000