Кто будет: сын или дочь? "Женское здоровье", июль 2012

«У нас с мужем три сына. Несмотря на уже солидный возраст – нам по 38 лет – хотели бы попробовать стать родителями еще раз. Но нам очень нужна дочь. На популярные методы планирования пола ребенка больше не рассчитываем, они нам не помогли. Скажите, пожалуйста, поможет ли нам зачать девочку метод ЭКО? Как это осуществляется на практике? Куда для этого нужно обратиться?» Валентина и Петр, г. Екатеринбург

На вопрос читателей отвечает Руководитель лаборатории эмбриологии клиники “АРТ-ЭКО” Анна Александровна Гусарева

Уважаемые Валентина и Петр! В арсенале современной клиники ЭКО, в том числе и нашей клиники, имеется очень мощный инструмент - метод Преимплантационной Генетической Диагностики (ПГД). Этот метод позволяет выявлять еще на стадии раннего эмбриона хромосомные и генные аномалии, которые приводят к серьезным заболеваниям и порокам развития, а также генетический пол эмбриона. Метод проводится на базе программы ЭКО. Женщине проводят гормональную стимуляцию, получают несколько яйцеклеток. Далее оплодотворяют их и культивируют полученные эмбрионы. У каждого из перспективных эмбрионов берут по одной или по несколько клеток - в зависимости от стадии развития, которые исследуют на предмет мутаций либо хромосомных аномалий. Затем в полость матки женщине переносят один-два «здоровых» эмбриона, то есть не несущих исследуемой патологии.

Круг потенциальных возможностей для применения этого метода на сегодняшний день достаточно широк. Однако, как и любое серьезное вмешательство, такой метод должен использоваться строго по показаниям.Дело в том, что с 1 января 2012 года в России вступил в силу Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», статья 55 п.4 которого гласит: «При использовании вспомогательных репродуктивных технологий выбор пола будущего ребенка не допускается, за исключением случаев возможности наследования заболеваний, связанных с полом». Это означает, что селекция пола по социальным показаниям в настоящее время незаконна. Аналогичная правовая практика принята и в большинстве развитых стран мира. С точки зрения гуманизма, с позиции многих религий - это правильно.

Другое дело, если для подобной диагностики есть медицинские показания. В первую очередь, если будущие родители являются носителями заболеваний, сцепленных с полом, например, гемофилии или дальтонизма. Гены, мутации в которых приводят к проявлению таких болезней, находятся на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, и даже если в одной из них есть мутантный ген, то он подавляется здоровым, находящимся на второй Х-хромосоме. В итоге такая женщина является лишь носителем заболевания. И когда у нее рождается ребенок, она передаст ему эту мутацию с вероятностью 50%.

Если ребенок – девочка, то она также станет лишь носителем, если мальчик – велика вероятность развития болезни. И связано это с тем, что парная к Х-хромосоме Y-хромосома у мужчин не несет данного гена. И подавить измененный ген здоровым тут не удастся. Поэтому выбор пола для таких пар является одним из методов профилактики рождения больного ребенка.

Кроме того, у мужчин встречаются такие хромосомные мутации, при которых у них резко снижается возможность иметь детей. В частности, выпадают целые участки хромосом, отвечающие за развитие мужских половых клеток. Иногда в таких случаях может наблюдаться даже полное отсутствие сперматозоидов.

Чтобы избежать подобных проблем у сыновей, семейные пары с такой мутацией вправе рассчитывать на помощь во время ЭКО. А именно, на проведение преимплантационной генетической диагностики с целью отбора эмбрионов только женского пола.