+7 (495) 665-79-09
О клинике Услуги Врачи Информация пациентам Контакты Акции Прайс-Лист

МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Известно, что у 5-6 из 100 новорожденных детей, зачатых как естественным путем, так и с применением методов ВРТ, выявляются наследственные заболевания и различные пороки развития, которые могут существенно повлиять на здоровье и качество жизни ребенка. Группа этих заболеваний разнородна – это и хромосомные аномалии, в том числе синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) и другие, и так называемые моногенные заболевания – вызывающиеся мутацией в одном конкретном гене.

Такие заболевания подразделяются по типу наследования на доминантные и рецессивные. В случае доминантных заболеваний одной копии мутировавшего гена достаточно для проявления заболевания, такие больные как правило знают о наличии у них определенной мутации и предотвратить рождение ребенка с такой же патологией возможно, т.к. известно какую именно мутацию нужно исключить.

При рецессивных мутациях бракованная копия гена не проявляется, такой человек является носителем мутации и также может передать ее потомству, но зачастую не осведомлен о своем носительстве. Если супруги являются носителем одной и той же мутации – риск рождения у них больного ребенка (с двумя копиями данной мутации) значительно возрастает.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года, в рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») в неонатальный скрининг включена диагностика таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

Кроме того, с 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости. Все заболевания, отобранные для скрининга, имеют достаточно большую частоту среди новорожденных (1:2500-1:20000), и при своевременном выявлении поддаются пожизненному поддерживающему лечению.

Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление наследственных заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (умственной отсталости, слепоты, карликовости и других), ведущих к инвалидизации.

Однако наиболее эффективным способом предотвращения рождения больного ребенка является генетическое обследование на носительство наиболее распространенных мутаций у родителей. Такая диагностика позволяет выявить носительство родителями будущего ребенка наследственных мутаций и заранее предсказать вероятность рождения у них больного ребенка. В случае высокого риска рекомендуется проведение пренатальной генодиагностики, позволяющей выявить наличие наследственного заболевания у плода и, при необходимости, прервать беременность.

В нашей клинике проводится обследование на носительство наиболее распространенных мутаций следующих заболеваний:

  • Фенилкетонурия
  • Муковисцидоз
  • Галактоземия
  • Адрено-генитальный синдром
  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Обследования на врожденный гипотиреоз не проводится, так как лишь 15% случаев заболевания являются наследственными.

Сильно повысить шансы рождения здорового ребенка у родителей-носителей наследственных заболеваний позволяет Преимплантационная генетическая диагностика. ПГД выполняется при проведении программы ЭКО. Оплодотворение осуществляется только при помощи метода ИКСИ – инъекции сперматозоида внутрь яйцеклетки – независимо от спермограммы супруга. 

На третьи сутки развития у каждого эмбриона на анализ забирается по одной из 6-10 клеток, проводится диагностика на конкретную мутацию и отбираются эмбрионы без дефектного гена, которые могут быть перенесены в полость матки. Многолетний международный опыт подтверждает, что данная процедура абсолютно безопасна и не оказывает негативного влияния на дальнейшее развитие эмбриона. В некоторых случаях, в виду сложности анализа по одной клетке, становится целесообразным использование донорского материала.



Татьяна и Антон
Уважаемая Елена Андреевна! Сложно подобрать слова, чтобы выразить благодарность за то, что жизнь приобрела смысл, все старания и ожидания превзошли все возможности (т...
Все отзывы
у нас родилось
7 6 5 2
детей
Наши акции