Более 25 лет

Успешно лечим бесплодие

49 стран

Пациенты со всего мира

9135 детей

Рождённых с помощью клиники

понедельник - пятница:с 8:30 - 20:00

суббота:с 9:00 - 17:00

воскресенье:с 10:00 - 15:00

Вопросы, касающиеся генетического обследования и преимплантационной генетической диагностики (ПГД), являются очень актуальными. В данном разделе мы помещаем наиболее часто встречающиеся вопросы наших пациентов по этой тематике. На вопросы отвечает врач-генетик, к.м.н. Кондакова Ольга Борисовна.


Гистологическое исследование показало проблему в хромосомных нарушениях. У мужа мужской кариотип со сбалансированной хромосомной перестройкой - Кариотип 46,XY, (7;17)(р15;р13). Каковы шансы благополучно пройти ЭКО и родить здорового ребенка?

В случае нарушений в генетике родителей, необходимо проведение программы ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона, тогда высока вероятность родить здорового ребёнка.

Высокий риск синдрома Дауна по данным гормонов крови (первый скрининг). Консультирована генетиком. По данным УЗИ патологических изменений не выявлено. Беременность после 5 попытки ЭКО. Влияют ли принимаемые мной препараты прогестерона на анализ? Необходимо ли проведение биопсии ворсин хориона, амниоцентеза?

Препараты не влияют на результат скрининга. В случае высокого риска рождения ребёнка с хромосомной аномалией всегда рекомендуется проводить инвазивную преимплантационную диагностику (биопсию ворсин хориона, амниоцентез).

Возможно ли пройти полное генетическое исследование супружеской паре старшего репродуктивного возраста, чтобы исключить возможность рождения ребёнка с генетическими отклонениями?

Да, проводится данное исследование, рекомендуемое всем пациентам старшего репродуктивного возраста, а также возможно проконсультироваться с нашим генетиком.

Неудачные попытки ЭКО после 40 лет – в чем причина неудач? Нужно ли делать ПГД для того, чтобы эмбрион нормально развивался?

В данном возрасте значительно увеличивается риск хромосомных нарушений плода, что может приводить к выкидышам на ранних сроках или к замершей беременности. Это происходит из-за того, что запас яйцеклеток в яичниках постепенно с возрастом иссякает, и в их ДНК накапливаются различные повреждения. В этом возрасте риск генетической патологии у плода значителен, поэтому мы рекомендуем проведение ПГД. В случае отказа  неинвазивную диагностику при наступлении беременности( Prenetix).

Было несколько замерших беременностей – связано ли это с тем, что не было проведено ПГД?

Одной из причин прерывания беременности могут послужить хромосомные аномалии плода (по статистике – около половины всех случаев неразвивающихся беременностей и выкидышей). Для начала супружеской паре необходимо пройти дообследование в соответствии с рекомендациями вашего лечащего врача. Кроме того, необходимо обследовать кариотип обоих супругов. Если в кариотипе не будет выявлено серьезных отклонений – возможно проведение преимплантационного генетического скрининга эмбрионов методом NGS по всем хромосомам.

Как следует поступить при обнаружении реципрокной транслокации между 15 и 16 хромосомой?

Хромосомные транслокации являются одной из причин бесплодия. Преодолеть эту проблему можно, применив преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) в ходе ЭКО. Анализ эмбрионов на транслокации довольно сложен, требует длительной предварительной подготовки генетической лаборатории, поэтому планировать ее нужно заранее. Помимо самой транслокации, эмбрионы проверяются на отсутствие анеуплоидий по всем другим хромосомам. К сожалению, возможности метода не позволяют отличить полностью здоровый эмбрион от носителя сбалансированной транслокации, поэтому вашему ребенку транслокация может передаться. В случае наступления беременности рекомендуется пренатальный инвазивный скрининг плода для верификации преимплантационной диагностики.