Генетическое тестирование эмбриона

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) Москва

Мнение эксперта

Генетическое тестирование играет важнейшую роль в протоколе ЭКО, так как позволяет исследовать генетический материал эмбриона на самых ранних стадиях развития, до переноса его в матку.

Клиника репродуктивного здоровья «АРТ-ЭКО» проводит преимплантационное генетическое тестирование при наличии показаний у пациентки и ее партнера.

Содержание

• Что такое ПГТ
• Показания для генетического тестирования
• Как мы проводим генетическое тестирование на Спортивной
• Зачем нужна генетическая диагностика
• Какие заболевания можно обнаружить с помощью генетического тестирования
• Вопрос-ответ

Что такое ПГТ

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это генетический анализ, который проводится на ранней стадии развития эмбриона до его переноса в полость матки. Генетическое тестирование проводится в протоколе ЭКО для своевременного обнаружения наследственных заболеваний и хромосомных аномалий эмбриона.

Современный метод преимплантационного генетического тестирования дает возможность:

• Исключить риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями
• Увеличить шансы успешной имплантации эмбриона
• Узнать пол ребенка до того, как наступит беременность

Обращаем Ваше внимание! Уточнение пола ребенка проводится с целью исключения передачи ему наследственного заболевания, сцепленного с полом (генетическое заболевание, которое передается по одной линии - мужской или женской).

ПГТ или преимплантационное генетическое тестирование, которое проводят специалисты нашей клиники, состоит из нескольких этапов:

1. Биопсия бластоцисты

Это процедура забора у эмбриона генетического материала для дальнейшего исследования. Биопсия бластоцисты менее травматична для эмбриона, чем биопсия на более ранних стадиях, практиковавшаяся ранее.

2. Витрификация

На время проведения диагностики эмбрион витрифицируется. Витрификация, или стеклование, представляет собой инновационную технику замораживания биоматериала. Криоконсервация отличается отсутствием рисков образований кристаллов внутри клеток, которые способны разрушить эмбрион. Метод витрификации позволяет добиться очень высокой выживаемости, до 97-99%, бластоцист с их последующей успешной имплантацией. Программа, в которой осуществляется перенос замороженного эмбриона, называется криоперенос или криоцикл.

3. Анализ методом NGS

Анализ методом NGS позволяет получить информацию обо всех хромосомах эмбриона, вплоть до незначительных структурных хромосомных изменений, выявить мозаицизм и несбалансированные хромосомные перестройки.

4. Перенос эуплоидного эмбриона в криоцикле

Современный подход к преимплантационному генетическому тестированию является наиболее эффективным и безопасным потому, что:

• Анализируются только эмбрионы с высоким потенциалом к имплантации, то есть исследуется эмбрион на стадии бластоцисты.
• Эмбоион исследцется на все 46 хромасом
• Увеличивается точность диагностики в сравнении с биопсией из-за возможности получения большего числа клеток.
• Появляется возможность исследовать эмбрион на носительство практически любого моногенного заболевания, как совместно с анализом на все хромосомы, так и отдельно.

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС), или преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А)

Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии предлагается (ПГТ-А) бесплодным супружеским парам, которым показано лечение методом ЭКО.

В рамках данного метода исследуется хромосомный набор эмбриона. То есть, в полость матки переносятся только те эмбрионы, у которых не выявлено количественных изменений хромосомного набора. Частота имплантации таких эмбрионов существенно выше, а риск спонтанного прерывания беременности значительно ниже, чем без использования ПГТ-А.

Для определения необходимости проведения ПГТ, супружеской паре рекомендуется пройти консультацию врача-генетика или ПГТ-консультанта.

Показания для генетического тестирования

• Возраст супругов или партнеров старше 35 лет
• Безрезультативные переносы в анамнезе, при удовлетворительном качестве эмбрионов (3 и более в возрасте до 35 лет, 2 и более в возрасте 35 лет и старше)
• Наследственное заболевание у одного или обоих супругов
• Риск развития резус-конфликта при отрицательном резусе пациентки
• Носительство моногенных заболеваний у одного или обоих супругов
• В семье уже имеется ребенок с генетическими отклонениями
• Тяжелые патологии сперматогенеза у партнера, например, олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия или азооспермия

Важно отметить, что потребность семьи в генетическом тестировании может являться самостоятельным показанием к ЭКО, даже при отсутствии диагноза бесплодие.

Обращаем Ваше внимание! Метод преимплатационного генетического тестирования (ПГТ) не дает 100% гарантии рождения здорового ребенка. При подозрении на патологию плода во время беременности используются методы пренатальной генетической диагностики. Неинвазивная диагностика возможна с 10 месяцев беременности и представляет собой генетическое исследование фракции крови плода, выделенной из венозной крови матери. Инвазивная диагностика включает биопсию хориона и амниоцентез.

Как мы проводим генетическое тестирование на Спортивной

Преимплантационное генетическое тестирование проводится методом NGS, при этом анализируются все хромосомы методами секвенирования (Next Generation Sequencing). Такое тестирование подходит для пациентов, имеющих в анамнезе:

• Неудачные имплантации
• Привычное невынашивание беременности
• Старший репродуктивный возраст, когда мать старше 35, а отец старше 40 лет
• Бесплодие неясного генеза (происхождения)
• Несколько безуспешных попыток ЭКО

Ниже мы приведем сравнительные результаты.(схема в ворд файле)

Результаты сравнительной геномной гибридизации по двум эмбрионам. Вверху – эуплоидный (нормальный) эмбрион, внизу – эмбрион, не пригодный к переносу.

На фото: Эмбрион 5-6 суток развития на стадии бластоцисты.

В настоящее время в нашей клинике используется несколько схем проведения программ с ПГТ:

1. Программа №1

Все полученные в ходе программы ЭКО эмбрионы культивируют до стадии бластоцисты. На этой стадии можно безопасно провести биопсию нескольких клеток трофэктодермы (наружный слой клеток эмбриона), поместить их в пробирку и отправить в генетическую лабораторию для дальнейшего анализа.

Бластоцисты вскоре после проведения биопсии витрифицируют, каждую на отдельном промаркированном носителе, перенос эмбрионов в этом цикле не проводится. Для анализа, как правило, применяется метод NGS – наиболее точный, современный и дешевый. После получения результата о генетическом статусе каждой биопсированной бластоцисты (на получение результата уходит обычно 2-3 недели), принимается решение о дальнейшей судьбе каждого эмбриона.

Выбранный генетически нормальный (эуплоидный) эмбрион размораживают и переносят в полость матки женщины после соответствующей подготовки. Перенос эуплоидного эмбриона в криоцикле – самый эффективный на сегодняшний день метод лечения бесплодия.

2. Программа №2

Если у пары уже имеются криоконсервированные на стадии бластоцисты эмбрионы, которые не были исследованы ранее, то можно избрать другой подход. На фоне подготовки женщины к криопереносу бластоцисты размораживают, биопсируют и культивируют сутки.

За сутки возможно провести экспресс-диагностику хромосомных аномалий, а на следующий день перенести эуплоидный (с нормальным числом хромосом) эмбрион в полость матки. Такой подход также высокоэффективен.

3. Программа №3

При наличии у одного из супругов моногенного генетического заболевания или носительства генетических мутаций, приводящих к возможности развития моногенного заболевания у потомства, проводится преимплантационное генетическое тестирование эмбриона на моногенные заболевания – ПГТ-М.

Выбор оптимальной программы ложится на врача-генетика или ПГТ-консультанта в зависимости от индивидуальной ситуации супругов.

Зачем нужна генетическая диагностика

Генетическое тестирование позволяет:

• Увеличить эффективность протокола ЭКО. Это особенно актуально, когда предыдущие попытки имплантации эмбриона были неудачными, в связи с хромосомными нарушениями бластоцисты.
• Снижение риска невынашивания беременности. При генетических патологиях эмбриона беременность зачастую самопроизвольно прерывается даже при успешной изначальной имплантации плодного яйца.
• Исключить генетическое заболевание, связанное с нарушением числа хромосом. В норме, геном каждого человека состоит из 23-х пар хромосом. При изменении числа хромосом у эмбриона, возрастают риски рождения ребенка с генетическими заболеваниями, например, синдромом Дауна, Патау или Эдвардса.
• Уточнить резус-фактор эмбриона, чтобы исключить резус-конфликт. Если у будущей мамы отрицательный резус фактор, а у ее супруга положительный, эмбрион может получить положительный резус. В этом случае есть риск резус- конфликта между кровью матери и плода, который приведет к осложненному течению беременности.
• Выявить эмбрионы с генетическими заболеваниями. Если у одного или обоих супругов в роду присутствуют генетические патологии, существует высокий риск передачи их ребенку. ПГТ позволяет выявить такие эмбрионы и не использовать их в переносе.

Таким образом, преимплантационное генетическое тестирование увеличивает шансы рождения генетически здорового ребенка. При этом само тестирование не оказывает негативное влияние на развитие и здоровье будущего малыша.

Какие заболевания можно обнаружить с помощью генетического тестирования

Генетические заболевания, которые можно определить у эмбриона методом преимплантационного генетического тестирования:

• Муковисцидоз - поражает органы дыхательной и, частично, эндокринной системы, затрудняя их работу.
• Несиндромальная нейросенсорная тугоухость - частичная или полная потеря слуха.
• Наследственные миопатии – выраженная слабость или поражение мышечных волокон разной локализации.
• Гемофилии A и B - нарушение свертываемости крови и кровотечения разной интенсивности, преимущественно поражающая мальчиков.
• Болезнь Тэй-Сакса - нарушения функции головного и спинного мозга, сопровождающиеся утратой речи, слуха, зрения и снижением интеллекта.
• Миодистрофия Дюшена – мышечная слабость, увеличивающаяся с возрастом, которая поражает в основном мальчиков и крайне редко девочек.
• Спинальная мышечная амиотрофия – нервно-мышечное заболевание, приводящее к постепенному истощению и полной остановке работы мышц, болезнь особенно опасна в раннем детском возрасте.
• Заболевания, вызванные количественным нарушением хромосомного набора – синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и многие другие.

Вопрос-ответ

1. Как проводят ПГТ?

Преимплантационное генетическое тестирование проводится на 5 или 6 день развития эмбриона, когда он достигает стадии бластоцисты. Эмбриолог осуществляет забор нескольких клеток и отправляет их на анализ, а сам эмбрион подвергают криоконсервации до получения результатов. При этом данное исследование проводится только у тех эмбрионов, которые имеют высокое качество и способны без осложнений перенести биопсию клеток.

2. Почему ПГТ лучше, чем пренатальная генетическая диагностика?

Простымисловами, преимплантационное генетическое тестирование дает возможность пересадить в матку матери максимально здоровый генетически эмбрион. То есть, информация о генетических нарушениях появляется ДО наступления беременности. Пренатальная генетическая диагностика подразумевает исследование плода уже ВО ВРЕМЯ беременности, когда повлиять на наследственные заболевания нет возможности.

3. Чем отличается ПГД от ПГТ?

ПГД или преимплантационная генетическая диагностика более обширное понятие и включает в себя все виды возможного генетического тестирования эмбриона: ПГТ-А или преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии, ПГТ-М, исследование на моносомные заболевания, ПГТ-SR выявляет наличие специфических перестроек в их ДНК, которые также могут приводить к различным заболеваниям и передаваться по наследству.

Подведем Итоги

Преимплантационное генетическое тестирование – высокоэффективный метод выявления наследственных заболеваний и хромосомных аномалий у эмбриона. Благодаря современному подходу к диагностике, анализ полностью безопасен для здоровья будущего ребенка.

Клиника репродуктивного здоровья «АРТ-ЭКО» находится в Москве на Спортивной или Киевской.

Преимплантационное генетическое тестирование или ПГТ – это высокие шансы рождения генетически здорового ребенка, даже если его родители являются носителями наследственных патологий.